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SQSTM1	exonic	synonymous_SNV	SQSTM1:uc003mkx.3:exon6:c.G732A:p.S244S,SQSTM1:uc003mkw.4:exon7:c.G984A:p.S328S,SQSTM1:uc011dgr.2:exon8:c.G732A:p.S244S,SQSTM1:uc011dgs.2:exon8:c.G732A:p.S244S	5	179260601	G	A	.	././.	.		.	.	.	Paget disease of bone 3	Audiologic/Otolaryngologic; Musculoskeletal; Neurologic; Oncologic	9626117; 11123042; 12374763; 11992264; 15176995; 18620951; 21735147; 22024254; 22084127; 22972638; 24042580; 24486447; 26208961; 27545679	Yes/./Yes	.	Likely_benign	.	No information	34.8844067	2.74166 / Medium	3.2800000000000002	0.0109	0.0109/0.004535/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/1	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/1	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/1	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0
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SQSTM1	exonic	nonsynonymous_SNV	SQSTM1:uc003mkx.3:exon7:c.C923T:p.P308L,SQSTM1:uc003mkw.4:exon8:c.C1175T:p.P392L,SQSTM1:uc011dgr.2:exon9:c.C923T:p.P308L,SQSTM1:uc011dgs.2:exon9:c.C923T:p.P308L	5	179263445	C	T	.	././.	.		.	other|Pathogenic|Pathogenic	Paget_disease_of_bone,_familial|Frontotemporal_dementia_and/or_amyotrophic_lateral_sclerosis_3|Paget_disease_of_bone	Paget disease of bone 3	Audiologic/Otolaryngologic; Musculoskeletal; Neurologic; Oncologic	9626117; 11123042; 12374763; 11992264; 15176995; 18620951; 21735147; 22024254; 22084127; 22972638; 24042580; 24486447; 26208961; 27545679	Yes/./Yes	.	Uncertain_significance	.	6 DMG, 3 Benign (D,D,B,N,A,L,D,D,D)	34.8844067	2.74166 / Medium	3.2800000000000002	0.005	0.005/0.002093/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/1	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/1	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0	'0/0
